云南自制“药”救子父亲：​儿子接受基因药物注射后有所进步

　　。南都此前报道，高中学历的徐伟通过查单词阅读国外论文摸索配方，自行购买设备、原料配制两种“化合物”，用来给患罕见病Menkes

　　8月23日，徐伟在微博中透露，“感谢大家的关心，我孩子终于完成了基因治疗，并且看到了改善。”当日下午，他告诉南都记者，去年10月，自制“药”救子经历被报道后，广州一家科研定制载体供应商与其联系，表示愿意研发生产针对Menkes的基因治疗药物。经过多次实验，不到一年时间，今年6月，儿子度过了3岁生日，此后在昆明一家医院，接受了基因药物注射。

　　用药一个多月后，儿子开始会“左右转头”，“他原来做不到的动作，现在可以做到，能看到轻微的进步。”徐伟说，此前没有Menkes基因治疗案例参考，尽管已取得大量基础实验数据，在用药前他也不免既期待又担心。现在，他仍在持续观察儿子用药后的反应，未来也许还将进行细胞治疗，“ 难度会更大，如果恢复得很好就不用。”

　　南都此前报道，今年31岁的徐伟来自昆明，他的儿子徐颢洋近1岁时，被确诊患有遗传性的铜缺乏疾病Menkes，这是一种极其罕见的遗传性疾病，许多孩子的生命停留在3岁以前。

　　在带孩子四处奔波就医后，徐伟发现组氨酸铜和伊利司莫铜能缓解病症。起初，他托病友帮忙带药，但始终不是长久之计。于是，他做出了一个决定——自制上述两种“药物”，而“这是唯一的选择。”

　　所谓“药物”，在徐伟看来，实际只是按配方制成的“化合物”。高中学历的他，通过查单词阅读国外论文摸索配方，在家中由杂物间改造的“实验室”里，自行购买设备、原料配制，并以身检验“化合物”安全性，最后用来给孩子延续生命。

　　徐伟曾加入一个41人的“Menkes治疗交流群”。他表示，目前家长们普遍面临用药困难。“现在治疗Menkes最大的困难，是没有最终可以治愈的方法，也很难用上对症的药物。”

　　去年10月2日，云南省药品监督管理局方面向南都记者表示，其已关注到Menkes患者面临的用药困境。“作为相关监管部门，重视报道中患者所面临的罕见病药、罕见病研究进展缓慢，患者缺少有效治疗药物的问题。”当月，徐伟告诉南都记者，云南省药品监督管理局方面也为其讲解了相关政策法规，“包括基因药物申报临床需要哪些流程，在申报审批流程方面给了指导。”

　　决定自制“药”救子后，徐伟没有再外出工作，至今已投入“上百万”。8月23日，徐伟告诉南都记者，这一路他接受了不少善意和帮助，也有罕见病患者家庭求助如何用药，下一步他希望共享实验设备，“我的很多设备也是在别人资助下买的，如果大家有需求，对罕见病有好处，要把爱心传递给更多人。”

　　云南省药品监督管理局方面曾向南都记者表示，“罕见病患者及家属自发加入到罕见病宣传科研及药物研发，使更多的人关注到罕见病患者，提高社会对罕见病认知程度，推动罕见病诊疗用药发展是积极的。”其同时也向南都记者强调，“科学和法治是药品安全有效可及的重要保证，药品的研发使用必须严格遵守国家药品管理的要求。”